دکتر حمیدرضا خرم خورشید عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و مجری طرح کشوری  Contingent-NIPT  اعلام کرد: با اجرای این طرح کشوری، جایگاه استفاده از آزمایش غیرتهاجمی NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتکل  Contingent  در زنان باردار ایرانی تعیین شد.

     به گزارش خبرنگار وبدای دانشگاه، این طرح کشوری، توسط مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و با همکاری موسسه پزشکی نسل امید، دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور و مراکز خصوصی معتبر در استان های مورد مطالعه، اجرا شده است.

     دکتر خرم خورشید رئیس بورد تخصصی ژنتیک پزشکی کشور امروز (سه شنبه) در نشست خبری با حضور نمایندگان رسانه های همگانی، مراحل شکل گیری این طرح پژوهشی، چگونگی اجرا و ویژگی های آن را تشریح کرد.

    وی گفت که در دهه گذشته یک سری روش های غربالگری جدید در رابطه با تکنولوژی سونوگرافی و هم در ارتباط با آزمایش های بیوشیمیایی پا به عرصه وجود گذاشتند، یعنی روش ها یا شاخص های بیوشیمی و شاخص های سونوگرافی جدید برای غربالگری استفاده شد.

    وی افزود: ما هم درهر صورت به عنوان متولیان امر سلامت کشور، باید روش های جدید بیوشیمیایی که از سال 2012 و 2013 میلادی در دنیا معمول شد را مورد توجه قرار می دادیم، اما نکته ای که وجود دارد ما برای استفاده از هر روش جدید، باید مطالعات لازم را انجام بدهیم و با بررسی و همسان سازی این روش ها با جمعیت کشور خودمان، از این روش ها استفاده کنیم.

    این متخصص ژنتیک پزشکی تصریح کرد: مساله دوم که باعث شد ما به سمت انجام این مطالعه برویم، وجود تکنولوژی های نرم افزاری و سخت افزاری بود، ضمن آنکه به روز شدن تکنولوژی های سونوگرافی، کیت های آزمایشگاهی و نرم افزارهایی که برای آنالیز اطلاعات بکار می رفت، باید در داخل کشورمان مورد بررسی و مطالعه قرار می گرفتند.

    دکتر خرم خورشید افزود: در دهه گذشته، یک تست غربالگری با استفاده از DNA آزاد جنینی پا به عرصه پزشکی گذاشت که این تست روش خیلی ساده و غیرتهاجمی بود که با استفاده از خون مادر، DNA آزاد جنینی می توانست ناهنجاری های کروموزومی را در سه ماهه اول تشخیص بدهد، اما نکته ای که وجود داشت، این آزمایش بسیار گران قیمت بود و اینکه در همه جا در دسترس نبود، و این درحالی بود که میزان تقاضا برای انجام این آزمایش بالا رفته بود و بجای اینکه در مرحله دوم غربالگری مورد استفاده قرار بگیرد، در مرحله اول غربالگری استفاده می شد و اگر چه گرفتن غربالگری در مرحله اول، دارای مزایایی است، اما یک سری معایبی هم دارد. بنابر این، تعیین جایگاه انجام تست NIPT  در غربالگری های سه ماهه اول بارداری، هدف سوم اجرای این مطالعه را تشکیل داد.

    وی تصریح کرد: تست های تهاجمی که برای تشخیص قطعی ناهنجاری های کروموزومی در هفته شانزدهم بارداری به بعد انجام می شود، از تعداد بالایی در کشورمان برخوردار بود و چون این تست ها، تهاجمی بود، و با گرفتن مایع داخل رحمی و دور جنین انجام می شد، باعث نگرانی هایی شده بود و لذا به سمت این مطالعه رفتیم.

    وی، علت پنجم برای انجام این مطالعه را ناآشنایی برخی افراد در آزمایشگاه ها و مراکز سونوگرافی ذکر کرد  که سبب می شد عملکرد استانداردی در این خصوص نداشته باشند و میزان خطا در رابطه با تشخیص بیماری ها افزایش پیدا کند. در مجموع، این نگرانی هایی بود که ما را بر آن داشت تا به سمت انجام این مطالعه کشوری برویم.

    عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی خاطرنشان کرد که از سال 97 شروع به مطالعه تکنیک های جدید غربالگری در کشورهای مختلف کردیم و براساس مطالعات اولیه، پروپوزالی را آماده کردیم و با تعدادی از انجمن های پزشکی ذیربط و معاونت تحقیقات وزارت بهداشت، این طرح مطرح شد و معایب آن برطرف گردید و  با توجه به اینکه این طرح شدیدا مورد استقبال معاونت تحقیقات وزارت بهداشت قرار گرفت، تصمیم بر این شد که طرح توسط مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی با مدیریت اینجانب به عنوان عضو هیات علمی این مرکز، اجرا شود.

    وی افزود: موسسه پزشکی نسل امید نیز به عنوان تنها مرکز خصوصی در کشور که سه مرکز تحقیقات مصوب شورای گسترش دانشگاه های علوم پزشکی را دارد و یکی از آنها، " مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین " می باشد، در اجرای این طرح پژوهشی، با مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی همکاری کرد.

    بگفته مجری طرح کشوری  Contingent-NIPT ، پس از آماده سازی این طرح تحقیقاتی، با برخی دانشگاه های علوم پزشکی کشور مانند دانشگاه های علوم پزشکی شهید بهشتی و اصفهان، و تعدادی از مراکز خصوصی در سطح کشور صحبت شد و طرح در شورای پژوهشی دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی به تصویب رسید و کد اخلاق را هم از کمیته مربوطه در این دانشگاه دریافت کرد.

     دکتر خرم خورشید اظهار داشت: پس از طی این مراحل، قرار بود که اجرای طرح از اول اسفند سال 98 آغاز شود و یک گردهمایی بزرگ در 30 بهمن ماه همان سال در دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی برگزار کردیم و تمامی دست اندرکاران، انجمن های علمی و متخصصان مربوطه حضور داشتند و یک کارگاه یک روزه برای مجریان اصلی که مسئولان آزمایشگاه ها و مراکز سونوگرافی همکار در اجرای طرح بودند، برگزار شد تا نسبت به اجرای دقیق طرح، توجیه شوند.

     وی افزود: اما متاسفانه از همان روز اول اسفند ماه سال 98 با اعلام شیوع بیماری کرونا در ایران، اجرای این طرح پژوهشی به تعویق افتاد و عملا اجرای طرح از اوایل پائیز سال 1399 شروع  و تا پایان شهریورماه امسال (1401) بطول انجامید.

     رئیس هیات بورد تخصصی ژنتیک پزشکی کشور با اشاره به مطالعاتی که در سطح دنیا روی این روش انجام شده، گفت: انتظار داشتیم که 10 درصد گروه های بینابینی نیاز به NIPT  داشته باشند، اما هرچه مطالعات دقیق تر و استانداردتر باشد، احتمالات پائین تر می آید و در این طرح، موارد مثبت کاذب حدود 8/7 درصد شدند. یعنی از انتظاری که ما داشتیم، موارد کمتری به انجام این تست نیاز داشتند، چرا که ما حساسیت خاصی در رعایت استانداردها و انجام دقیق آزمایش های بیوشیمیایی و همچنین دقت در اندازه گیری شاخص های سونوگرافی که میزان چین های پس سری جنین و جریان خون ورید نافی بود، داشتیم.

   وی با اشاره به اینکه همه آزمایشات لازم برای مادران باردار مورد مطالعه در طرح، بصورت رایگان انجام شد، افزود: در پروتکل تدوین شده، مراکزی که تست غربالگری انجام می دهند، موظف می شوند که NIPT  را رایگان انجام بدهند و وقتی موظف به اینکار بشوند، برای اینکه تعداد تست NIPT  که انجام می دهند، کم باشد و هزینه کمتری در این بخش داشته باشند، مجبور می شوند که تست های بیوشیمیایی و سونوگرافی را استاندارد بکنند تا تعداد تست های NIPT  آنها پائین بیاید، چون اگر تعداد تست ها بالا باشد، مراکز آزمایشگاهی یا سونوگرافی سودی از این بابت نخواهند داشت.

   وی در پاسخ به این سئوال که چه متخصصانی می توانند انجام تست NIPT  را تجویز کنند؟، گفت: قبل از تصویب قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت، هر متخصصی می توانست این تجویز را داشته باشد، اما پس از تصویب این قانون که در آبان ماه سال گذشته (1400) انجام شد، و آئین نامه ای که وزارت بهداشت برای اجرای این قانون نوشت و البته جای اشکال و بحث از سوی انجمن های پزشکی و بوردهای تخصصی ذیربط دارد، فقط متخصصان زنان و زایمان می توانند غربالگری سه ماهه اول بارداری را تجویز کنند.

   دکتر خرم خورشید افزود: تعداد ناهنجاری های کروموزومی، بسیار زیاد است، اما اکثر آنها در اوایل لقاح جنین و یا قبل از سه ماهگی بارداری، سقط می شوند، و فقط با وجود سه ناهنجاری کروموزومی تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 ، جنین مبتلا به این بیماری ها، متولد می شود و تمام عمر باید با این اختلال ژنتیکی زندگی کند.

   وی تاکید کرد که در غربالگری سه ماهه اول بارداری و NIPT ، فقط سه ناهنجاری کروموزومی ذکر شده، مورد بررسی قرار می گیرند و در مورد سایر ناهنجاری های کروموزومی که تعدادشان بسیار بسیار زیاد است، پروتکل ها کاملا متفاوت هستند.

    وی افزود: میزان ناهنجاری های کروموزومی در تمام کشورهای دنیا، یکی است، اما در رابطه با دیگر بیماری های ژنتیکی، اینطور نیست و با توجه به زمینه ژنتیکی آن کشور یا منطقه، کاملا متفاوت است مثلا بیماری هایی مانند تالاسمی و یا بیماری اس.ام.ای در ایران زیادتر از بعضی کشورهای دنیاست و از طرفی، فراوانی بعضی بیماری های کروموزومی مثل سندرم دان، در تمام کشورهای دنیا تقریبا یک به 700 تا 800 است.

    دکتر خرم خورشید همچنین گفت: بحثی وجود داشت مبنی بر اینکه آیا این تست فقط برای مادران بالای 35 سال انجام شود و یا کلیه مادران باردار مورد این آزمایش قرار بگیرند؟ ، اما با توجه به این که حدود 65 تا 70 درصد بیماری های کروموزومی در میان مادران باردار زیر 35 سال دیده می شود. چون ازدواج و زاد و ولد در این سنین بیشتر است و با توجه به میزان بالای زاد و ولد، میزان بیماری های کروموزومی در این گروه سنی نیز بالاتر است، نظر مجامع پزشکی و پزشکان، بر این شد که غربالگری برای تمامی سنین صورت بگیرد، چون در عین حال که بالا رفتن سن مادر، احتمال ابتلای جنین به بیماری های کروموزومی را بیشتر می کند، اما به دلیل زاد و ولد در سنین زیر 35 سال، میزان بروز این بیماری ها در این گروه سنی حدود 65 تا 70 درصد است.

    وی افزود: هرچند که مقرر شده، غربالگری برای همه گروه های سنی مادران باردار انجام بشود، اما براساس اخلاق پزشکی و اصلی به نام " اتونومی "، اختیار انجام غربالگری و یا حتی انجام سقط پس از تشخیص بیماری جنین، با والدین است و هیچ اجباری برای انجام غربالگری و یا حتی سقط جنین وجود ندارد. بلکه وظیفه جامعه پزشکی در اینگونه موارد، اطلاع رسانی و آگاهی رسانی به جامعه و خانواده ها در رابطه با میزان بروز این بیماری هاست.

    مجری این طرح کشوری دو هدف را در غربالگری مورد اشاره مطرح کرد که پیشگیری از تولد نوزاد معلول و جلوگیری از فرایند تولد نوزاد معلول در نسل های بعدی، دو هدف مجریان طرح را تشکیل می دهد، و سلامت  نسل های بعدی بسیار حائز اهمیت است، چرا که فرایند تولید مثل، جنبه ملی دارد و یا در برخی مواقع، حتی جنبه بین المللی پیدا می کند.

     وی همچنین با بیان این نکته که  قوانین ما باید عدالت ایجاد کنند و زمانی که بیمار را مجبور نکردیم که غربالگری انجام بدهد، و کودک بیمار بدنیا آمد، آیا والدین می توانند از گروه پزشکی و ساختار سلامت آن کشور شکایت کنند؟ ، افزود: این مساله، صرفا جنبه پزشکی ندارد و جنبه های حقوقی نیز بر آن متصور است که لازم است مورد توجه قرار بگیرد.

*****

    در ادامه این نشست، دکتر سحر کریمیان حقوقدان، به صورت کوتاه، به مسایل حقوقی پیرامون غربالگری های قبل از تولد پرداخت.

    دکتر مدبری صابر مدیرعامل موسسه پزشکی نسل امید نیز در این بخش، بحث جدی حقوقی پیرامون این موضوع را مطرح کرد و گفت: وقتی می خواهیم قانونی را تصویب کنیم، این قانون را برای آینده می نویسیم، بشرطی که حال را خوب بشناسیم و برای شناخت حال، باید ابزار علمی داشته باشیم و این مطالعه، ابزار علمی را در اختیار سیاستگذاران قرار می دهد.

    مهندس اردوبادی، مسئول بخش فناوری اطلاعات IT موسسه نسل امید، درباره نرم افزار طراحی شده خاص طرح کشوری  Contingent-NIPT ، گفت: از ویژگی های این نرم افزار، محیط اجرای نرم افزار است که نیاز به هیچ وسیله ای در خارج از کشور ندارد و با استفاده از شبکه اینترنت داخلی و یا اینترانت، می توانیم با آن کار کنیم که به حفظ و امنیت اطلاعات در این زمینه کمک می کند. ضمن آنکه امکان ارزیابی عکس های سونوگرافی و ثبت اطلاعات مربوط به آنها در این نرم افزار وجود دارد.

    وی افزود: کاربری سهل و آسان این نرم افزار و همچنین مراکز می توانستند، اطلاعات را روی سامانه وارد کنند و بعد از برقراری اینترانت، اطلاعات را ارسال کنند که  حتی یک مورد اشکال از بابت کارکرد این نرم افزار وجود نداشت و آن چیزی که جزو قابلیت های ذاتی این نرم افزار است، اینکه می تواند در سطح کشور، و در تمام مناطق کشور کار خودش را انجام بدهد و اگر بخواهیم دسترسی هایی برای مراکز و یا مجامعی مانند پزشکی قانونی، مراکز آزمایشگاهی و یا رادیولوژی داشته باشیم، می توانیم آنها را در سیستم تعریف کرده و دسترسی ایجاد کنیم.

    در ادامه، مهندس فرخی مسئول کنترل کیفیت موسسه پزشکی نسل امید نیز در مورد لزوم اجرای این طرح و ضرورت اجرای غربالگری در سه ماهه اول بارداری گفت: سازمان بهداشت جهانی برای یک تست غربالگری، بیش از 10 آیتم را مشخص می کند و وقتی همه این آیتم ها برای این بیماری ها بررسی شد و مورد تایید بود، آن وقت این تست برای انجام غربالگری مورد نظر تایید خواهد شد.

    وی افزود: تست های غربالگری برای جمعیت یک کشور در نظر گرفته می شوند. اما چرا در کشورهای مختلف، به اشکال گوناگون انجام می شوند؟ شاید دلیل آن، قوانین داخلی کشورها و بودجه های سلامتی است که برای بیماریابی اختصاص داده می شود. از طرفی برای انجام غربالگری، باید از پروتکل هایی استفاده شود که قابل قبول در سطح جمعیت باشند، استاندارد بوده و سیستم های کنترل کیفیت بسیار قوی داشته باشند و تمام ملزوماتی که باعث بشود خانواده ها و سیستم بهداشتی از همه مزایای برنامه غربالگری استفاده کند را شامل شده و مورد تایید سازمان جهانی بهداشت باشد.

    وی تاکید کرد: در نهایت، ما برای انجام غربالگری، نیاز به پروتکل های استاندارد و پایش مداوم آنها داریم، و کاری که این طرح کرده است، می خواهد مادران بارداری که نیاز به انجام تست ندارند را جدا کند و آنان را بدون دلیل علمی، تحت فشار انجام تست های تخصصی قرار ندهد.

    دکتر فرخی تصریح کرد: همه حرف ما این است که اولا این پروتکل برای تعیین جایگاه NIPT معرفی شود و در ضمن، میزان بیماریابی این روش، بین 80 تا 85 درصد است یعنی نهایتا بین 10 تا 15 جنین با ناهنجاری کروموزومی را از دست می دهیم که با اجرای این طرح، میزان بیماریابی تا 95 درصد ارتقاء می یابد و تعداد جنین های از دست رفته، شاید به پنج جنین با ناهنجاری کروموزومی کاهش یابد و این در حالی است که در طرح پژوهشی یادشده، با انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری، تا این لحظه حتی یک مورد جنین با ناهنجاری کروموزومی را از دست ندادیم. و چون میزان بیماریابی ما خیلی قدرتمند شده است (95 درصد)، میزان تست NIPT  باید زیادتر باشد، اما همانطور که نتایج نشان می دهد، موارد مثبت کاذب حدود 8/7 درصد شده است.

    مسئول کنترل کیفیت موسسه نسل امید، همچنین گفت: این تست تجمیعی چهار پروتکل است و در نهایت، میزان بیماریابی به 97 درصد می رسد و شاید فقط سه جنین با ناهنجاری های کروموزومی را از دست بدهیم که آنهم هنوز اتفاق نیافتاده و حتی یک مورد از اینگونه جنین ها را از دست ندادیم و این نتیجه، فوق العاده ای است که حاصل، دقت روش اندازه گیری و اقدام تکمیلی است که همان تست NIPT  می باشد.

    دکتر فرخی افزود: در واقع، پروتکلی را ارائه دادیم که تمام تکنیک های به روز و مشخص را شامل می شود و اجرای آن در سه ماهه اول بارداری است، یعنی مادر، پزشک، سیستم بهداشتی و درمانی فرصت کافی دارند که تشخیص بدهند و مرحله بعد، اقدامی است که براساس اتونومی و نظر والدین انجام خواهد شد. ضمن آنکه از انجام چندباره غربالگری برای مادر باردار جلوگیری کردیم.

    وی در پایان سخنانش توصیه کرد که برای دستیابی به بهترین کارکرد و نتیجه، لازم است که پروتکل بصورت یکجا انجام شود، و از همه مهمتر، پیاده کردن سیستم کنترل کیفیت روی این اقدام و پایش دقیق و منظم جاهایی که این کار را انجام می دهند، لازم است. و برای اینکار، نیاز است که مراکز چند تخصصی در هر شهر شناسایی شده، استانداردها به آنها ابلاغ شود و با پایش و ارزیابی منظم و دقیق، میزان بیماریابی و موارد دیگر در همان سطح بالای کیفیت، قرار داشته باشد.

انتهای پیام/

تهیه و تنظیم خبر: نعیمی پور