مدرس کارگاه آموزشی " نحوه شناسایی و آنالیز CNV ها با استفاده از تکنیک array CGH ":
نقش تنوع تعداد کپی در بروز بیماری هایی مثل ناتوانی ذهنی، اوتیسم و ناهنجاری های متعدد مادرزادی به اثبات رسیده است
مدرس کارگاه آموزشی " نحوه شناسایی و آنالیز CNV ها با استفاده از تکنیک array CGH " گفت: نقش تنوع تعداد کپی در بروز بیماری های انسانی مثل ناتوانی ذهنی، اوتیسم، تشنج، ناهنجاری های متعدد مادرزادی و ابنورمالیتی های قلبی به اثبات رسیده است.
مدرس کارگاه آموزشی " نحوه شناسایی و آنالیز CNV ها با استفاده از تکنیک array CGH " گفت: نقش تنوع تعداد کپی در بروز بیماری های انسانی مثل ناتوانی ذهنی، اوتیسم، تشنج، ناهنجاری های متعدد مادرزادی و ابنورمالیتی های قلبی به اثبات رسیده است.
کارگاه آموزشی " نحوه شناسایی و آنالیز CNV ها با استفاده از تکنیک array CGH "، از مجموعه کارگاه های کشوری ژنتیک در حوزه های مختلف علوم زیستی است، که امروز (یکشنبه) جهت ارتقای علمی دانشجویان کارشناسی ارشد و دکتری دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی سراسر کشور، در سالن شهید احمدی روشن دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار شد.
دکتر " ساغر قاسمی " که درباره موضوع این کارگاه با خبرنگار وبدای دانشگاه علوم بهزیستی گفت وگو می کرد، توضیح داد که تنوع تعداد کپی (CNV)، یک نوع تنوع ساختاری در ژنوم انسان است و به مضاعف شدن یا حذف در ژنوم با اندازه حداقل 1000 جفت باز اطلاق می شود و مطالعات سال ها ی اخیر نشان می دهد که این نوع تنوع ساختاری اهمیت بسیار زیادی در تنوع درون گونه ای و نیز در پدیده تکامل دارد.
وی اظهارداشت: تکنیک های آزمایشگاهی مختلفی برای شناسایی تنوع تعداد کپی در سطح ژنوم وجود دارد که برخی هدفمند و بعضی سراسر ژنومی هستند. یکی از جامع ترین این روش ها که امکان بررسی سراسر ژنومی با دقت بالا را به ما می دهد، تکنیکی به نام array CGH است.
دکتر قاسمی افزود: این تکنیک امروزه در بسیاری از آزمایشگاه های تشخیصی به عنوان تست مرحله اول کاربرد دارد و به کمک این تست در آزمایشگاه ها، امکان تشخیص ناهنجاری های ساب میکروسکوپی، و ابنورمالیتی های مخفی شده در ناهنجاری های کروموزومی به ظاهر متعادل وجود دارد.
وی تاکید کرد که آنچه در کاربرد این تکنیک حائز اهمیت است، آشنایی با انواع CNV ها و نحوه تفسیر بالینی آنهاست. یعنی باید بتوان وجود یا عدم وجود نقش CNV در بروز بیماری در فرد مورد مطالعه را مشخص نمود که بوسیله بررسی فاکتور های مختلف از جمله نحوه وراثت CNV و محتوای ژنی ناحیه مربوطه امکانپذیر خواهد بود.
گفتنی است، برنامه کارگاه های کشوری ژنتیک در حوزه های مختلف علوم زیستی از روز گذشته (شنبه) به مدت پنج روز، توسط اعضای هیات علمی گروه آموزشی و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، با همکاری کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و تحت نظارت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت برگزار شده است.
هر روز از این برنامه پنج روزه (۱۸ لغایت ۲۲ خردادماه جاری)، اختصاص به برگزاری یک کارگاه با یک موضوع علمی دارد، و ثبت نام برای شرکت کنندگان این کارگاه های آموزشی که همگی دانشجویان تحصیلات تکمیلی دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی سراسر کشور هستند، بصورت رایگان انجام شده است.
تنظیم خبر: نعیمی پور