گالری تصاویر

   توصیف جامع و دقیقی از کلیه مراحل مورد نیاز آنالیز داده های Whole Exome Sequencing از داده های خام تا رسیدن به واریانت بیماری زا، امروز (دوشنبه) در کارگاه آموزشی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ارائه شد.

    به گزارش خبرنگار وبدای دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، دکتر "زهره فتاحی" و دکتر "مژگان بابانژاد" متخصصان علم ژنتیک، این توصیف جامع و دقیق را در کارگاه " آنالیز داده های Whole Exome Sequencing که از جمله مجموعه کارگاه های کشوری ژنتیک در حوزه های مختلف علوم زیستی است، ارائه دادند.

     مجموعه کارگاه های کشوری ژنتیک در حوزه های مختلف علوم زیستی، از روز شنبه گذشته بمدت پنج روز جهت ارتقای علمی دانشجویان کارشناسی ارشد و دکتری دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی سراسر کشور، در سالن شهید احمدی روشن دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار شده است.

    این متخصصان ژنتیک اظهارداشتند که پیشرفت های اخیر در تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing)، یک جنبش عظیم در زمینه یافتن علت اختلالات ژنتیکی نادر می باشد.

  آنان افزودند: از سال 2005 میلادی و پس از پروژه ژنوم انسان، تلاش ها برای شناسایی واریانت نادر در اختلالات ژنتیکی بیشتر شده است.

   بگفته آنان، اگزوم شامل مجموعه کل اگزونهای یک ژنوم است که در نهایت به پروتئین ترجمه شده و در واقع بخش عملکردی ژنوم را تشکیل میدهند. اگزوم و توالی های تنظیمی ترجمه نشده (UTRs)  مجموعا 1-2% از کل ژنوم انسان را تشکیل میدهند اما عامل بیش از 85% بیماریهای مندلی و فنوتیپی جهش در این مناطق است.

   این متخصصان با اشاره به اینکه توالی یابی اگزوم ( (Whole Exome Sequencing روشی قدرتمند جهت بررسی جهش های ژنتیکی معمول و یا نادر در بررسی بیماری های ژنتیکی انسان است، تاکید کردند: این روش جایگزین بسیار مناسبی برای توالی یابی مجدد ژنوم می باشد چرا که با دقت بسیار بالا و هزینه ای بسیار کمتر تنها ناحیه عملکردی ژنوم  را مورد بررسی قرار می دهد.

   بخش چالش برانگیز استفاده از Whole Exome Sequencing از نظر این متخصصان، تجزیه و تحلیل، تفسیر و فیلتر کردن تعداد زیادی از انواع  واریانت های شناسایی شده است.

    گفتنی است، برنامه کارگاه های کشوری ژنتیک در حوزه های مختلف علوم زیستی ، با همکاری کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و تحت نظارت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت برگزار شده است.

   ثبت نام برای شرکت کنندگان این کارگاه های آموزشی که همگی دانشجویان تحصیلات تکمیلی دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی سراسر کشور هستند، بصورت رایگان انجام شده است.