دکتر حمیدرضا خرم خورشید عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و مجری طرح کشوری  Contingent-NIPT   امروز (یکشنبه) در گردهمایی تحلیل داده های این طرح ملی، « استانداردسازی بررسی ناهنجاری های کروموزومی براساس مطالعات انجام شده و مطابق با ماده 53 قانون جوانی جمعیت و حمایت از خانواده » را پیشنهاد داد.

    به گزارش خبرنگار وبدای دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، دکتر خرم خورشید ضمن تشریح اهداف شکل گیری این طرح تحقیقاتی، چگونگی اجرای آن و نتایج بدست آمده از اجرای طرح، پیشنهادهای مجریان طرح برای پیشگیری از تولد نوزادان با ناهنجاری های کروموزومی مادرزادی را ارائه داد.

    وی، « استاندارد سازی، نظارت، پایش و ارزشیابی ارائه کنندگان خدمات غربالگری با رعایت اصول محرمانگی و با استناد به تبصره های 3 و 4 ماده 53 قانون جوانی جمعیت و حمایت از خانواده » را از دیگر پیشنهادهای مربوط به موضوع غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتکل Contingent-NIPT  با استفاده از روش   Reflexed DNA Testing  در جامعه ایرانی طی سال های  1401-1398 ذکر کرد.

    دکتر خرم خورشید یادآور شد: این طرح کشوری توسط مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و موسسه پزشکی نسل امید ( مرکز تحقیقات اختلالات رشد، تکامل و ناهنجاری های زمان تولد )، دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور و مراکز خصوصی معتبر در هشت استان مورد مطالعه و با حمایت معاونت تحقیقات وزارت بهداشت اجرا شد.

    رئیس بورد تخصصی ژنتیک پزشکی کشور تصریح کرد که این طرح کشوری، جایگاه استفاده از آزمایش غیرتهاجمی NIPT   در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتکل  Contingent    در زنان باردار ایرانی را با « رویکرد افزایش کیفیت خدمات غربالگری و کاهش هزینه های اقتصادی و روانی وارده بر نظام سلامت و خانواده » تعیین کرد.

    وی در بیان علل شکل گیری این طرح تحقیقاتی گفت که در دهه گذشته یک سری روش های غربالگری جدید در رابطه با تکنولوژی سونوگرافی و هم در ارتباط با آزمایش های بیوشیمیایی پا به عرصه وجود گذاشتند، یعنی روش ها یا شاخص های بیوشیمی و شاخص های سونوگرافی جدید برای غربالگری استفاده شد.

    دکتر خرم خورشید افزود: تست غربالگری با استفاده از DNA آزاد جنینی از جمله این روش ها بود که روشی خیلی ساده و غیرتهاجمی بود که با استفاده از خون مادر، DNA آزاد جنینی می توانست ناهنجاری های کروموزومی را در سه ماهه اول تشخیص بدهد، اما لازم بود که جایگاه انجام تست NIPT  در غربالگری های سه ماهه اول بارداری، تعیین شود.

    وی تصریح کرد: نگرانی ها از بابت انجام تست های تهاجمی که با گرفتن مایع داخل رحمی و دور جنین، برای تشخیص قطعی ناهنجاری های کروموزومی در هفته شانزدهم بارداری به بعد انجام می شود، و ناآشنایی برخی افراد در آزمایشگاه ها و مراکز سونوگرافی که عملکرد غیر استاندارد و افزایش خطا در رابطه با تشخیص بیماری ها را باعث می شود، از دیگر علل شکل گیری این طرح تحقیقاتی بود که با طرح آن در معاونت وقت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت و استقبال جناب دکتر ملک زاده معاون وقت وزارت بهداشت، تدوین، تصویب و اجرای طرح پیگیری شد.

    عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی گفت: پس از آماده سازی این طرح تحقیقاتی و مشورت با برخی دانشگاه های علوم پزشکی کشور مانند دانشگاه های علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران و اصفهان، و تعدادی از مراکز خصوصی در سطح کشور، مراحل تصویب آن در شورای پژوهشی دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی طی شد و برای اجرای آن از اول اسفند ماه سال 1398، گردهمایی بزرگ و کارگاه آموزشی یک روزه ای برای همه دست اندرکاران و مجریان اصلی که مسئولان آزمایشگاه ها و مراکز سونوگرافی همکار در اجرای طرح بودند، برگزار شد تا نسبت به اجرای دقیق طرح، توجیه شوند.

     وی افزود: اما متاسفانه از همان روز اول اسفند ماه سال 98 با اعلام شیوع بیماری کرونا در ایران، اجرای این طرح پژوهشی به تعویق افتاد و عملا طرح از اوایل پائیز سال 1399 شروع  و تا پایان شهریورماه امسال (1401) همزمان در هشت استان کشور اجرا شد.

   رئیس هیات بورد تخصصی ژنتیک پزشکی کشور با اشاره به مطالعاتی که در سطح دنیا روی این روش انجام شده، گفت: انتظار داشتیم که 10 درصد گروه های بینابینی نیاز به NIPT  داشته باشند، اما هرچه مطالعات دقیق تر و استانداردتر باشد، احتمالات پائین تر می آید و در این طرح، موارد مثبت کاذب حدود 8/7 درصد شدند. یعنی از انتظاری که ما داشتیم، موارد کمتری به انجام این تست نیاز داشتند، چرا که ما حساسیت خاصی در رعایت استانداردها و انجام دقیق آزمایش های بیوشیمیایی و همچنین دقت در اندازه گیری شاخص های سونوگرافی که میزان چین های پس سری جنین و جریان خون ورید نافی بود، داشتیم.

   وی با اشاره به اینکه همه آزمایشات لازم برای مادران باردار مورد مطالعه در طرح، بصورت رایگان انجام شد، افزود: با توجه به اینکه فقط با وجود سه ناهنجاری کروموزومی تریزومی های 21، 18 و 13 ، جنین مبتلا به این بیماری ها، متولد می شود، لذا  در غربالگری سه ماهه اول بارداری و NIPT ، فقط سه ناهنجاری کروموزومی ذکر شده، مورد بررسی قرار گرفت.

    وی همچنین گفت: بحثی وجود داشت مبنی بر اینکه آیا این تست فقط برای مادران بالای 35 سال انجام شود و یا کلیه مادران باردار مورد این آزمایش قرار بگیرند؟ ، اما با توجه به این که حدود 65 تا 70 درصد بیماری های کروموزومی در میان مادران باردار زیر 35 سال دیده می شود. چون ازدواج و زاد و ولد در این سنین بیشتر است و با توجه به میزان بالای زاد و ولد، میزان بیماری های کروموزومی در این گروه سنی نیز بالاتر است، نظر نهایی بر این شد که غربالگری برای تمامی سنین صورت بگیرد، چون در عین حال که بالا رفتن سن مادر، احتمال ابتلای جنین به بیماری های کروموزومی را بیشتر می کند، اما به دلیل زاد و ولد در سنین زیر 35 سال، میزان بروز این بیماری ها در این گروه سنی حدود 65 تا 70 درصد است.

    وی همچنین در جمع متخصصان و محققان حوزه های ژنتیک و بیماری های کروموزومی و مادرزادی، چهار روش بکارگرفته در این مطالعه را توضیح داد و جمع آوری انواع اطلاعات تخصصی در این زمینه را بهترین دستاورد اجرای این طرح ذکر کرد که ثبت و ضبط و آنالیز آنها توسط نرم افزار اختصاصی طرح نیز کمک بزرگی به متخصصان زنان، رادیولوژیست ها و مسئولان مراکز سونوگرافی برای تشخیص های بهنگام و دقیق محسوب می شود.

    گفتنی است، طرح کشوری " تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT    در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتکل  Contingent-NIPT  با استفاده از روش  Reflexed DNA Testing     " به اهتمام مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و با همکاری محققان و متخصصان موسسه پزشکی نسل امید، دانشگاه های علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران و اصفهان ، و با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت طی سال های 1399 تا 1401 در 8  استان کشور به صورت همزمان اجرا شد.

     گردهمایی تحلیل داده های طرح کشوری contingent-NIPT  با حضور برخی از نمایندگان کمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی، متولیان بخش های مربوطه در وزارت بهداشت، محققان مجری این طرح کشوری در موسسه پزشکی نسل امید و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و برخی دانشگاه های علوم پزشکی کشور، دست اندرکاران در سازمان ها و نهادهای ذیربط مانند سازمان های نظام پزشکی و پزشکی قانونی و انجمن های علمی متخصصان رشته های مربوط برگزار شد.

 

انتهای پیام/

تهیه و تنظیم خبر: نعیمی پور